新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，早发现、早诊断和早治疗对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。宿迁市妇幼保健院（市新筛中心）是全市唯一通过省、市卫计行政部门许可的新筛定点单位，在全市组织开展新筛工作已有12年，筛出先天性甲状腺功能减退患儿421例、苯丙酮尿症患儿153例、肾上腺皮质增生症患儿11例（2014年开展），绝大多数患儿均得到及时有效救治，避免因疾病造成体格和智力发育障碍发生，有效减轻家庭、社会负担。
为进一步降低我市出生缺陷致残率，提高出生人口素质，市新筛中心将于2016年9月1日起启用串联质谱技术应用于新筛项目，届时新生儿可筛查病种总数将由现在的4项增至30项。
串联质谱是扩展遗传代谢病筛查的重要手段，特异性强，可以同时检测几十种遗传性疾病，实现了“一种实验同时检测多种疾病”的筛查新模式。筛查出的阳性患儿经过确诊后可在市新筛中心早期得到专业专科医生及时治疗和长期追访，根据不同病种还可获得不低于3000元人民币现金补助或救治减免。
《我市新生儿疾病筛查病种9月1日起增至30项》相关参考资料:
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