各县（区）卫生计生委，市各开发区、新区政法和社会管理办公室（社会事业局），委直属有关单位，市直有关医疗机构：
为全面贯彻落实“十三五”时期国民经济和社会发展规划纲要精神，做好出生缺陷救助工作，提高患儿诊断治疗率，降低致死致残的发生，按照国家和省卫生计生委统一部署，我委拟在全市开展出生缺陷救助试点项目工作。现将我市《出生缺陷救助试点项目工作方案》印发给你们，请结合本地实际做好患儿救助工作。
市项目实施单位联系人：仇亚丽，联系电话：81181512，邮箱：18082308992@189。cn。
宿迁市卫生计生委
2017年7月3日
宿迁市出生缺陷救助试点项目工作方案
为贯彻落实中国妇女儿童发展纲要、省、市“十三五”妇女儿童发展规划等纲要规划精神，切实做好出生缺陷救助工作，大力推进出生缺陷综合防治工作开展，按照《国家卫生计生委妇幼司关于印发<出生缺陷救助试点项目工作方案的通知》、《江苏省出生缺陷救助试点项目工作方案》要求，制定本工作方案。
一、项目内容
对符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助，开展针对基层医务人员的专业知识和技能培训、针对群众的宣传动员和健康教育。
二、项目地区
全市所有县、区均为项目地区。
三、救助对象
救助对象须同时符合以下条件：
1、0-14周岁（含14周岁）临床诊断的在救助病种范围的遗传代谢病患儿。
2、家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，模版见附件1）。
3、诊疗费用的自费部分大于等于3000元。
4、通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90的病种除外。
四、救助病种
（一）新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
表1有机酸血症类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）
3
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，β亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])
8
短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）
11
肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）
13
2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）
表3氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
高苯丙氨酸血症
2
枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）
12
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
（二）其他遗传代谢病病种（17种）
表4其他遗传代谢病病种
序号
疾病名称（酶或缺陷）
1
先天性甲状腺功能减低症congenitalhypothyroidism
2
先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia
3
半乳糖血症galactosemia
4
肝豆状核变性hepatolenticulardegeneration；Wilsondisease
5
糖原累积病glycogenstoragedisease
6
粘多糖病mucopolyasccharidosis
7
尼曼匹克病Niemann-Pickdisease
8
戈谢病Gaucherdisease
9
法布里病Fabrydisease
10
粘脂病mucolipidosisdisease
11
家族性高甘油三酯血症familialhypertriglyceridemia
12
异染性脑白质营养不良metachromaticleukodystrophy
13
球形脑白质营养不良Sphericalleukodystrophy；Krabbedisease
14
神经节苷脂贮积病gangliosidosis
15
多种硫酸酯酶缺乏症multiplesulfatasedeficiency
16
低磷性佝偻病phosphopenicrickets
17
线粒体病mitochondriopathy
（三）以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
五、救助标准
对患儿在2015年1月1日（含）至2017年12月20日（含）期间产生的诊疗费用进行救助（以正规的医疗发票时间为准），依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：
1、自费部分大于等于3000元，小于5000元的，救助标准为3000元；
2、自费部分大于等于5000元，小于7000元的，救助标准为5000元；
3、自费部分大于等于7000元，小于10000元的，救助标准为7000元；
4、自费部分大于等于10000元的，救助标准为10000元。
六、组织管理
试点项目由国家卫生计生委妇幼司与基金会共同组织实施，省卫生计生委妇幼处负责我省项目工作的组织实施，市卫生计生委基妇处负责我市项目工作的组织实施。
（一）市卫生计生委工作职责。
负责本市项目的组织管理，统筹安排项目各项工作，定期召开项目工作会议掌握项目进展情况，明确市级项目实施单位的职责任务，做好项目宣传、人员培训和督导检查。
（二）市妇幼保健院工作职责。
市妇幼保健院作为本市项目实施单位，负责救助患儿的资格初审，将初审合格的患儿相关资料上报至省项目管理办公室；对获得救助资格的患儿发放回执单，指导患儿及其监护人填写后上报至省项目管理办公室；对获得救助款的患儿进行回访；负责救助项目的宣传和资料存档等工作；配合基金会开展公益活动。并将相关资料按要求报送给省项目管理单位。
（三）县（区）卫生计生委工作职责。
各县(区)卫生计生行政部门负责本辖区内项目的组织管理，统筹安排好项目各项工作，定期召开项目工作会议掌握项目进展情况，明确辖区出生缺陷救助试点项目责任单位和责任人，明确工作职责，做好项目宣传，提高患儿监护人的知晓率与参与率，抓好人员培训，组织符合救助条件的非新筛发现患儿的相关资料的填写、审查、报送等工作，开展好工作督导检查。并于7月5日前将辖区项目责任单位和责任人报送市卫计委基妇处。
（四）其他。
市妇产医院按照市妇幼保健院要求，做好相关信息统计、上报、审核、录入等各项工作。自2017年7月起，于每月10日前，按照市妇幼保健院要求，及时上报全市活产数、筛查数、新增确诊儿童名单等数据及有关资料。
七、救助流程
（一）提出申请。由患儿的法定监护人向市妇幼保健院提出救助申请，填写《出生缺陷救助试点项目患儿申请表》（附件3），并提供申请表内要求的相关材料。
（二）初审及信息录入。由市妇幼保健院对患儿申报材料进行初审，其中的证明材料复印件须与原件核对无误并加盖公章，申报材料不合格的通知患儿法定监护人补齐后再次申请。初审工作要在5个工作日内完成。初审通过后，由市妇幼保健院将申请人相关信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。
（三）省级复审。由省项目管理办公室具体负责，组织省内相关专家进行复审工作，确定救助对象并将救助名单报至基金会，基金会将复审后情况在官方网站予以公示。
（四）发放救助患儿回执单。经基金会官方网站公示无异议后，由市妇幼保健院向救助患儿监护人寄发《出生缺陷救助试点项目救助患儿回执单》（附件3），指导患儿监护人填写回执单并提供符合规定的医疗票据及相关资料（详见回执单内规定），并将回执单、医疗票据及相关资料报省项目管理办公室。
（五）拨付救助款项。回执单及相关资料由省级项目管理办公室审核后报至基金会。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向救助患儿银行账户拨付相应救助款项，并告知项目管理办公室。
（六）回访。市妇幼保健院在基金会拨出救助款15个工作日内及半年内对救助患儿监护人进行两次回访，填写《出生缺陷救助试点项目救助患儿回访情况登记表》（附件4），了解救助款项到位情况、患儿治疗情况、项目反馈意见等，并将回访信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。省项目管理办公室对市妇幼保健院的回访工作、救助款项到位情况等进行抽查。
八、保障措施
（一）经费管理。
患儿补助经费由基金会直接向符合条件的救助患儿银行账户拨付。
（二）项目督导。
市卫生计生
